文章導讀：先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征（Fanconis anemia ）這是一種染色體隱性遺傳性疾病。先天性再生障礙性貧血多于兒童期（4—12歲）發病，當發病時，多有哪些臨床特征呢？
先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征（Fanconis anemia ）這是一種染色體隱性遺傳性疾病。先天性再生障礙性貧血多于兒童期（4—12歲）發病，當發病時，多有哪些臨床特征呢？
【病因病理 】
1、根據病因分為：
（1） 先天性范可尼（Fanconi）貧血；家族性再障；先天角化不 全。
（2） 獲得性：特發性；繼發性：如藥物、化學毒物、放射線、腫瘤、肝炎、感染等所致者。
2、根據病程和病情分為：
（1） 急性型：起病急、盆血、出血等臨床癥狀進行性加重，并有感染發熱、外周血白細胞明顯減少，中性粒細胞對值<0.5×109/L，血小板<20×109/L，網織紅細胞<1%，或絕對值<15×109/L，骨髓多部位增生減低，三系造血細胞明顯減少， 非造血細胞增多。如增對值生活躍，應有淋巴細胞、非造血細胞增多，巨核細胞明顯減少。
（2） 慢性型：起病緩慢， 貧血、出血等癥狀較輕， 病情進展較慢， 且常有波動，網織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板值常較急性型為高，骨髓三系或兩系細胞減少，至少一個部位增生不良，如增生良好， 紅細胞系中常有晚幼紅細胞（炭核）比例增多， 淋巴細胞，非造血細胞， 脂肪組織增多及巨核細胞明顯減少。胎兒血紅蛋白（HBF）常增高。
【臨床特征 】
自幼貧血（一般在4—5歲后出現）， 面色萎黃， 精神不振， 活動后氣急、心悸、易感染等， 患兒出生時體重低于正常新生兒， 少數病新生兒時期出現紫癜， 可伴有智力發育緩慢， 體格發育障礙， 甚至停滯。
具有先天畸形的體征， 以皮膚棕色素沉著最常見， 特別在面部， 鼻唇 溝周圍明顯。其次為骨骼畸形。如拇指 缺如或畸形，橈骨缺如或畸形， 第一掌骨發育不 全， 尺骨畸形， 腳趾畸形， 小頭畸形等。
此外尚可見男孩生殖器發育不 全、女孩陰道閉鎖、獨角子宮等， 也可見斜視， 眼臉下垂， 眼球震 顫， 橈動脈缺如， 腎臟畸形，先天性心臟病等。無肝、脾、淋巴結腫有。
本癥似無種族及地區傾向，但少數可見于一家弟兄姐妹間。而且先天性再生障礙性貧血以貧血、血虛、血虧、癡呆及多發畸形為主要表現，屬于中醫“虛勞亡”、“五遲”、“五軟”、“血虛”、“虛勞”、“萎黃”、“疳癥”范疇。因其常有出血的癥狀，故與“血證”也有一定的聯系。
http://m.tcichem.cn/zaizhang/1460.html以上內容就是關于[導致先天性再生障礙性貧血的原因和臨床表現] 的內容分享；栗建華主任告訴大家，中醫藥治療血液病有著廣闊的資源優勢。數十年來他探索了中醫治療血液病的途徑，經長期臨床研究，發現血液病的致病因素多為“邪毒”所致，如放射線、化學藥品，農藥、病毒、細菌等均為中醫“邪毒”范疇。在大量臨床研究基礎上，他提出“邪毒傷腎”的理論，創立了“解毒透邪、瀉實固本”，以促進骨髓造血功能的治療方法，打破了以往治療該病單一立論的傳統觀點，對不同疾病采取辨證辨病相結合，針對病因采取不同的治療方案，為中醫治療血液病提供了系統的理論依據和治療法則，臨床上使病情得到了好轉。
